令和8年度診療報酬改定｜遺伝学的検査の対象疾患拡大をスライドで解説

医療従事者・病院経営・レセプト担当者向け 令和8年度診療報酬改定 | 遺伝学的検査の 対象疾患拡大 指定難病の追加に伴う「区分エ・オ」の 改定ポイントと実務上の留意点 NotebookLM

本改定の3つの重要ポイント 背景 (Why) 診断に遺伝学的検査が必須な「指定難病」の追加に伴う、現行制度での算定漏れ(不整合)を解消。難病患者が確実に検査を受けられる体制へ。 変更点 (What) 検査「区分エ・オ」を中心に、20を超える疾患を算定対象へ新規追加。一部疾患の名称変更・区分整理も実施。 実務対応 (How) 対象拡大後も「原則1人1回」の算定ルールは維持。区分エ・オの算定には「施設基準の届出」の事前確認が必須。 NotebookLM

改定の背景:指定難病と算定対象の「不整合」の解消 国による 指定難病の追加 現行制度の課題 対象疾患リストにないため、検査を行っても診療報酬が「算定不可」。患者と医療機関に負担が発生。 令和8年度改定の解決策 該当する指定難病を対象疾患リストへ追加。難病患者が必要な検査を確実に受けられる体制の構築。 確定診断に遺伝学的検査が必須 NotebookLM

検査区分の全体像と本改定の焦点 区分ア 基本的な手法:PCR法・DNAシーケンス法など 名称変更のみ 区分エ(施設基準あり) 【大幅拡大】専門的施設での算定疾患が追加 区分ウ 一部疾患の区分移動 区分オ(臨床的診断困難+施設基準あり) 【大幅拡大】診断が難しい疾患が幅広く追加 NotebookLM

区分エの拡大:施設基準に基づく専門的検査 地方厚生(支)局長へ届け出た保険医療機関でのみ算定可能 施設基準を満たして届け出た保険医療機関で算定できる疾患群。今回、多くの遺伝性疾患が新たに対象へ追加。 レット症候群 ロウ症候群 三好型ミオパチー 肺胞低換気症候群 脳腱黄色腫症 先天性魚鱗癬 眼皮膚白皮症 シャルコーマリー トゥース病 (※その他、計20以上の疾患追加の一部) NotebookLM

区分オの拡大:臨床症状のみで診断困難なケース 施設基準の届出に加え、「臨床症状や他の検査では診断がつかない場合」という条件あり 臨床症状や他の検査では診断がつかない場合に、届出医療機関で算定できる疾患群。診断が難しい疾患が幅広く追加。 無虹彩症 レーベル遺伝性 視神経症 進行性骨化性線維 異形成症(FOP) ウェルナー症候群 コケイン症候群 ダイアモンド・ ブラックファン貧血 NotebookLM

名称変更と区分の整理:レセプト実務での要注意ポイント 医学的な疾患概念の整理・新病名への対応(※見慣れた病名の置き換えに注意) 疾患名の変更 【区分ア】家族性アミロイドーシス 全身性アミロイドーシス 【区分エ】ペリー症候群 ペリー病 【区分オ】禿頭と変形性脊椎症を伴う 常染色体劣性白質脳症 HTRA1関連脳小血管病 区分の整理 ロイス・ディーツ症候群 【現行】 区分ウ 【改定後】 区分エ(マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群として併記) NotebookLM

現場の実務チェックリスト:算定回数と施設基準 対象疾患が拡大しても、基本的な算定の枠組みは現行から変更ありません。 算定回数の厳守 原則として「患者1人につき1回」。 2回以上実施する場合は、その医療上の必要性を「診療報酬明細書の摘要欄」に必ず記載すること。 施設基準の届出確認 区分エ・オは地方厚生(支)局長への届出医療機関のみ算定可能。 今回追加された疾患の多くはこの2区分。検査を実施する前に、必ず「自院の届出状況」を確認すること。 NotebookLM